После кариотипирование плода могут ли ошибаться

Бывает Ли Ошибка В Анализе На Кариотип

Но уже в районной поликлинике при очередном прохождении УЗИ врач забила тревогу, увидев явные признаки аномального развития плода: увеличенный желудок, укороченные конечности и многое другое.

Возникло подозрение о наследственном заболевании, и женщину направили в медико-генетическую консультацию НИИПАГ.

В клетках плода врачи-генетики обнаружили 47 хромосом вместо нормального набора в 46 — это и обусловило аномалию развития.

Беременность пришлось прервать… — Нарушение набора хромосом (кариотипа) оказывается причиной многих аномалий у будущего ребенка (хотя и не всех), — рассказывает научный сотрудник лаборатории цитогенетики отделения плода НИИПАГ Татьяна НИКИТЧИНА .

Ошибка анализа на кариотип

Ворсины хориона — выпячивания плаценты, по внешнему виду напоминающие небольшие пупырышки. Каждая ворсинка содержит код ДНК, идентичный хромосомному набору клеток плода. При проведении процедуры доктор забирает материал для исследования на кариотип.

При многих наследственных заболеваниях зафиксировано изменение определённой хромосомы человека. Кариотип по этой причине обязательно входит в программу цитогенетического анализа и медицинской генетической консультации. Нормальный кариотип человека состоит из 46 хромосом без видимых дефектов, из них 1 пара называется половыми хромосомами.

А срок был уже 24-25 недель. Предложили кордоцентез. Я очень долго думала — потому что мог быть любой результат, а я противник абортов, во-вторых, ребенок мог быть уже жизнеспособным, а значит уже даже не аборт, а преждевременные роды.

Возможность ошибки при анализе на кариотип

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам.

Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки.

Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом.

Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров.

Ошибки в анализе кариотипа

В результате замершей беременности на 5 неделе, мне пришлось прибегать к препарату Сайтотек (Cytotec) для прерывания беременности.

Врач извлекла из меня биологический материал (выпавший эмбрион) и отправила на кариотипирование в лабораторию.
Долгий 1 месяц я ждала результата, что же покажет анализ.

К этому времени анализ на гистологию уже был готов и показал что «да, действительно была беременность».

• Дополнительные анализы − по рекомендации ответственного генетика в заведении, в котором проводится анализ. Дополнительные анализы могут финансироваться государством (как, например, анализ на выявление наследственных заболеваний или проверка хромосом плода по молекулярной системе («генетический чип»).
• Примечание: после 22 недель и 6 дней беременности, женщина получит право на финанисирование анализа, исключительно имея письменное разрешение от ответственного генетика в заведении, в котором проводится анализ, в котором он подтверждает необходимость в этом анализе.

Рекомендуем прочесть:  Можно ли возить собаку на переднем сидении

Бывает ли анализ на кариотип ошибочный

Выкидыш и замершая беременность – две разновидности самопроизвольно прерывания беременности, при которых беременность перестает существовать независимо (а часто и вопреки) желанию женщины. Оба эти события рассматриваются учеными, как благоприятное проявление естественного отбора, не позволяющее появляться на свет детям с тяжелыми нарушениями развития.

Ребёнок, развивающийся в материнской утробе на протяжении 9 месяцев, находится в плодном пузыре, который наполнен амниотической жидкостью.

Она состоит из питательных веществ, которые насыщают малыша, и его отходов.

В ряде случаев, когда УЗИ и другие анализы не могут выявить явную патологию, которая может угрожать жизни и здоровью маленького организма, назначается амниоцентез — одна из самых сложных пренатальных процедур.

Кариотип анализ ошибок

амниоцентез и кордоцентез- более точные, но делаются на бОльших сроках, а хотелось бы как можно раньше.

мне говорят что и БХ довольно точный, но бывает если мутация клеток или мозаицизм, могут именно эти клеточки не попасться в анализе, а бывает что мамины клетки попадают и если, например, плод-женского пола, кариотип по ошибке могут сделать мамим. тк берется всего несколько ворсинок, в отличии от амнио где воды беруться или кордо- там вообще кровь пуповинная.

Рекомендуем прочесть:  Проверить коэффициент бонус малус осаго таблица

Изменить кариотип родителей невозможно, но, зная о проблеме, можно и необходимо провести во время беременности исследование кариотипа плода, что позволит своевременно выявить проблему и предложить ее решение. Возможно также проведение предимплантационной диагностики в случае проведения лечения методом ЭКО. Вероятность невынашивания беременности при хромосомных нарушениях у родителей значительно выше, чем в популяции.

Беременность 21 неделя, предположительный диагноз — у ребенка частичная трисомия Х. Влияет ли такой кариотип на психо-речевое или физическое развитие ребенка — предположительно девочки? У мужа есть брат, у которого на руках нестандартные линии. Это связано ли с каким-нибудь генетическими заболеванием или это просто аномалия?

У моих будущих детей может быть такое? Для прогноза здоровья будущих детей играет роль, в первую очередь, состояние здоровья супругов, а не более дальних родственников. При некоторых генетических синдромах, действительно, имеются некоторые особенности ладонного и пальцевого узора; их изучают в особом разделе генетики — дерматоглифике.

При наличии вероятности рождения больного ребёнка проводят специальную процедуру во время беременности, изучая кариотип плода. Определяют кариотип плода на клетках, полученных из плодных оболочек. В случае наличия грубых изменений беременность необходимо прервать.

Центр иммунологии и репродукции

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Этап первый: технический — приготовление препаратов для анализа Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы . Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен.

Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д. Но есть и минусы.

Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться).

А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться.

Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа.

Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток.

Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов.

Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя.

Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.

Обязательно в период беременности делать кариотипирование плода и на каком сроке это нужно делать: показания к процедуре, ее суть и цель

Каждый родитель желает своему ребёнку здоровья. Ведь это самое ценное. К сожалению, существует широкая группа наследственных заболеваний, которые не поддаются лечению. Современная медицина далеко шагнула и предлагает новые услуги для планирования благосклонной беременности.

Кариотипирование плода, как помощник в выявлении отклонений у ребенка

Супруги, желающие обзавестись наследниками, могут пройти процедуру кариотипирования. Выяснить совместимость на хромосомном уровне и риск угрозы появления тех или иных заболеваний у плода. В каких случаях нужна процедура и насколько она безопасна мы и разберемся.

Что такое кариотип плода

У каждого человека существует собственный кариотип – набор хромосом. У эмбриона точно также имеется собственный хромосомный набор. При нормальном развитии 46 ХХ – кариотип девочки, а 46 ХУ – мальчика.

При патологиях набор отличается от стандартного. Каждый может пройти процедуру кариотипирования, чтобы выявить носителем каких генных болезней является, какие отклонения ДНК у него существуют. Для определения у взрослого используются клетки крови, а при беременности у плода берут для исследования амниотическую жидкость.

Молекулярное кариотипирование: показания

На сегодняшний день молекулярное кариотипирование не является обязательной процедурой, но существуют показания, по которым врач настоятельно рекомендует пройти обследование. К ним относятся:

1. Возраст матери или отца 35+.
2. Наличие детей с патологиями.
3. Долгое бесплодие матери или отца.
4. Безуспешные попытки ЭКО.
5. У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
6. Нарушения спермограммы у мужчины.
7. Наличие наследственных заболеваний.
8. Контакт с опасными химическими веществами.
9. Радиоактивное облучение.
10. Экологически неблагоприятное место жительства пары.
11. Долгий приём лекарственных средств.
12. Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.
13. Супруги близкие родственники.
14. У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.

Родители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне. Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша. Ведь большинство из них, к сожалению, не поддаётся лечению.

Процедура во время беременности называется пренатальное кариотипирование. Женщины в зоне риска, которым назначается анализ:

1. Возраст от 35+.
2. Наличие ребёнка с патологиями.
3. Временное бесплодие в анамнезе, выкидыши, аборты, преждевременные роды.
4. УЗИ выявило патологии.
5. Вирусные болезни в первом триместре.
6. Анализ крови выявил резкие негативные изменения.

Как подготовиться к анализу

Чтобы анализ был верным и достоверным нужно не менее чем за четырнадцать дней до кариотипирования подготовиться.

Правила подготовки:

1. За две недели до анализа исключить никотин, наркотические препараты.
2. Нельзя употреблять алкоголь.
3. Прекратить приём лекарственных средств, в частности, антибиотиков.
4. Не болеть.

Как сдавать

Кариотипирование проводят в специальных медицинских лабораториях. К сожалению, в городских больницах отсутствуют узкие специалисты и необходимая техника.

Методы проведения процедуры

Процедура для родителей проводится следующим образом:

1. У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
2. В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
3. Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
4. В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
5. Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
6. В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
7. После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
8. Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
9. Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
10. Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.

Пренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

1. С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.
2. Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Сроки выполнения

Сроки выполнения в среднем варьируются от трёх до семи дней.

Получение результатов:

• будущая мать самостоятельно забирает в лаборатории;
• направляется в больницу, направившую на исследование;
• отправка на электронную почту.

Возможные осложнения для плода после кариотипирования

Неинвазивный метод обследования абсолютно безопасный и не вызывает никаких осложнений, однако менее информативный в отличие от инвазивного.

При проведении второго метода существует небольшой риск (2-3%).

Показано подобное исследование в случаях, когда польза оправдывает риск, то есть существует реальная угроза рождения малыша с сильными хромосомными отклонениями.

Современная наука не стоит на месте.

Благодаря узким обследованиям можно выявить возможные отклонения ДНК и совместимость супругов на генном уровне, что важно при планировании детей.

После кариотипирование плода могут ли ошибаться

Достаточно провести единственное кариотипирование плода, результаты которого не могут меняться на протяжении всей дальнейшей жизни.

У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них.

При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:

1. полное исследование для проверки всего набора хромосом. Процедура достаточно информативная, но длительная – ее проведение занимает около 15 дней;
2. частичное исследование – назначается, если при УЗИ выявлены подозрения на ряд заболеваний – наиболее распространенные из них , , и . Проверке подвергаются 13, 18, 21 и половая хромосомы и занимает это около недели.

На сегодняшний день возможно

Кариотипирование плода при планировании беременности, важность и особенности процедуры

Часто процедура назначается женщине уже вынашивающей ребенка.

К проведению исследования в этом случае есть свои показания и противопоказания.При кариотипировании плода (пренатальном) необходимы ворсинки хориона или амниотическая (околоплодная) жидкость, которые у женщины забираются особым образом.Анализ подразделяется на 2 вида:

1. ПОЛНЫЙ. Проверяется весь набор хромосом. Позволяет выявить малейшие отклонения в геноме и хромосомные аномалии, результаты становятся известны через 2 недели;
2. ЧАСТИЧНЫЙ. Проверяются те хромосомы, нарушения в строении которых могут вызвать наиболее распространенные аномалии, например, синдром Дауна, Патау, Тернера. Расшифровка анализа занимает одну неделю.

Вид кариотипирования в каждом случае подбирается индивидуально.

Женщине исследование назначается с целью выявления пороков плода и степени их влияния на жизнедеятельность, функции мозга

Что такое кариотипирование супругов

Однако бывает и такое, что анализ делают паре, которая уже ожидает малыша. Не все они передаются строго от поколению к поколению.

Возможны скачки через поколение. Некоторые генетические заболевания могут скрыто протекать у девушки, ничем не выдавая своё присутствие, но при рождении у её сына они могут передаваться ему уже в отрытой, выраженной форме.

Первый ребёнок может унаследовать деформированные гены, а второй родится совершенно нормальным и здоровым.

Получается игра в рулетку со ставками не на жизнь, а на смерть.

Именно поэтому ведущие специалисты

Обязательно в период беременности делать кариотипирование плода и на каком сроке это нужно делать: показания к процедуре, ее суть и цель

К ним относятся:

• У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
• Возраст матери или отца 35+.
• Радиоактивное облучение.
• Экологически неблагоприятное место жительства пары.
• Долгое бесплодие матери или отца.
• Нарушения спермограммы у мужчины.
• У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.
• Безуспешные попытки ЭКО.
• Наличие наследственных заболеваний.
• Контакт с опасными химическими веществами.
• Наличие детей с патологиями.
• Долгий приём лекарственных средств.
• Супруги близкие родственники.
• Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.

Родители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне.

Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша.

Кариотипирование плода: особенности обследования, способы диагностики, показания, противопоказания, заключения и рекомендации гинеколога

Было принято, что нормальный женский кариотип обозначается 46,ХХ, мужской — 46,ХУ хромосомой. Для каждой известной хромосомной аномалии также приняты соответствующие обозначения.

Малышу половина хромосом передается от кариотипа матери, вторая половина от отца. Поэтому еще до зачатия ребенка пара может обратиться к генетикам для исследования собственных кариотипов, чтобы понять, насколько они генетически совместимы, исключить возможные аномалии протекания беременности или развития плода.Во время беременности при необходимости проводят кариотипирование плода.

На ранних сроках эта процедура позволяет узнать, есть ли у будущего малыша генетические пороки.Генетический анализ плода, или пренатальное кариотипирование, требует вмешательства в полость матки, а потому эту процедуру нельзя назвать безопасной на 100 %.

Результаты поиска по фразе ‘Кариотипирование плода отзывы’

Во-первых, подставка удобная, форма у нее, на мой взгляд, идеальная.

Ребенку внутри уютно, не тесно, движения ничем не ограничиваются.

Бортики достаточно высокие, чтобы не было опасности для малыша, не вывалится даже случайно. Во-вторых, материал хорошего качества.

Пластик твердый и на ощупь, как отполированный. Месяцев с 8-9 ребенок уже не усидит в сиденье, скучно будет. Не вижу необходимости на 2 месяца его покупать 24.06.

2018 18:40:08 В детскую ванночку такой стульчик поместится, интересно?

Кариотипирование плода

Медицина активно развивалась многие тысячелетия, и на сегодняшний день многие проблемы с развитием плода, которые вели к летальному исходу еще недавно, могут завершиться рождением здорового малыша.

Сегодня многие люди живут счастливой полноценной жизнью, даже не подозревая о проблемах в их ДНК. Перестроение хромосом может возникать по различным причинам и не проявлять себя до момента зачатия собственного ребенка.

Для того, чтобы минимизировать вероятность выкидыша, а также контролировать наличие заболеваний, передающихся генетически, применяют процедуру кариотипирования.

Желательно проводить кариотипирование супругов на этапе планирования беременности. Если это сделано не было, уже в первом триместре беременности может быть проведено кариотипирование плода, которое может быть судьбоносным для всей семьи.

Что такое кариотипирование плода?

Медицинская процедура контроля кариотипа плода называется кариотипированием. Кариотипирование плода также имеет второе название – пренатальное кариотипирование. При проведении такой разновидности цитогенетического исследования, изучаются такие показатели набора хромосом плода:

• Количество;
• Форма;
• Размеры;
• Позиция центромер;
• Длина плеч;
• Наличие дефектов;
• Бандинг, паттерны окраски;
• Морфологическое строение.

Информация В каждой паре хромосом заложена определенная генетическая информация, которая может подвергаться нежелательным изменениям под воздействием разнообразных факторов, которые не всегда могут быть установлены. Достаточно провести единственное кариотипирование плода, результаты которого не могут меняться на протяжении всей дальнейшей жизни.

У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них. Для того, чтобы определить кариотип плода, необходима амниотическая жидкость либо ворсинки хориона. При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:

• полное исследование для проверки всего набора хромосом. Процедура достаточно информативная, но длительная – ее проведение занимает около 15 дней;
• частичное исследование – назначается, если при УЗИ выявлены подозрения на ряд заболеваний – наиболее распространенные из них Синдром Дауна, Эдвардса, Тернера и Патау. Проверке подвергаются 13, 18, 21 и половая хромосомы и занимает это около недели.

Проведение процедуры

На сегодняшний день возможно проведение кариотипирования плода следующими способами:

• Неинвазивный метод – является более безопасным как для плода, так и для женщины. Проведение такого исследования осуществляется при помощи аппарата ультразвуковой диагностики и показателями служат размер плода, а также биохимический анализ крови женщины, который поможет выявить особые маркеры. Их наличие послужит сигналом для проведения более серьезного кариотипирования – инвазивным способом.
• Инвазивный метод – непосредственно в матке беременной женщины берется анализ хориона или плаценты, околоплодные воды и кровь из пуповины. Результаты такого исследования наиболее точные, и по результатам такого исследования можно быть уверенным в хромосомном наборе ребенка. Однако, проведение такого метода чревато возможными осложнениями – примерно в 2-3 случаях из 100 он может даже привести к выкидышу.

Подготовка к кариотипированию плода

Кариотипирование плода является достаточно точным исследованием, поэтому погрешность в его проведении маловероятна. Для того, чтобы свести вероятность погрешности к нулю, необходимо прекратить прием любых медикаментов, которые могут повлиять на результат.

Кроме того, если женщина болеет инфекционным либо вирусным заболеванием, следует приложить максимальные усилия для борьбы с ним. После выздоровления можно проводить анализ.

Желательно сделать это как можно быстрее, поскольку чем раньше будут выявлены аномалии в случае их наличия и быстрее начнется лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода ситуации и рождения здорового ребенка.

ДополнительноНепосредственно в день проведения кариотипирования плода, беременной женщине не рекомендуется принимать пищу. Анализ берут в стерильной операционной, чтобы минимизировать возможность инфицирования во время взятия биопсии на анализ.

Что выявляет исследование?

По результатам кариотипирования определяется, имеются ли отклонения в наборе хромосом.

Наиболее часто встречаемые заболевания, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода в первом и втором триместре беременности – это синдромы Эдвардса, Патау, Тенера-Шерешевского, Клайнфельтера, Прадера-Вилли, «кошачьего крика», полисомия Х хромосомы, муковисцидоз.

В общей сложности, учеными выделено более 700 аномалий, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода. В случае подтверждения их наличия, родившиеся дети в подавляющем большинстве случаев живут не более года, а выжившие всю жизнь страдают пороками развития.

Показания процедуры

Поскольку процедура кариотипирования является достаточно сложной, следует тщательно взвесить показания к ее проведению и риск возникновения осложнений. Обязательным такое исследование плода является в следующих случаях:

• Негативные результаты УЗИ при беременности;
• Возраст женщины превышает 35 лет и беременность является первой;
• Кровное родство родителей;
• При проведении УЗИ выявлены патологические показатели;
• При анализе крови беременной выявлены резкие скачки в биохимических показателях. Особое внимание следует уделить АФП, ХГЧ, РРАР маркерам;
• Некоторые из генетических заболеваний в роду мужчины или женщины;
• Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием или пороком развития;
• Имеющиеся ранее аномалии развития плода, которые приводили к выкидышу на поздних сроках;
• Мутагенное воздействие на одного из родителей, работа их на производстве, вредном для здоровья, плохие условия жизни;
• Вирусное заболевание беременной в первом триместре;
• Наркотическая зависимость одного из родителей.

ИнформацияКариотипирование плода не назначается с целью определения пола ребенка. Оно хоть и дает точную гарантию, но риск осложнения значительно превышает информацию, которую необходимо получить в ходе такого исследования.

Кариотипирование при замершей беременности

Если врачом установлен факт замершей беременности, при удалении плода из матки рекомендуется проведение его кариотипирования. Это поможет разобраться с причиной, которая привела к прекращению развития плода, а также окажется полезным при обращении к генетику в процессе планирования последующей беременности.

Чтобы определить кариотип плодного материала, возможно проведение кариотипирования следующими способами:

• Стандартный цитогенетический метод – эффективен, если произошли нарушения в количестве хромосом, либо их структуре. Однако, при проведении такого исследования необходимы живые клетки, соответственно если плод замер сравнительно давно, проведение исследования таким способом будет невозможным;
• Флуоресцентная гибридизация – проводится в случае минимального количества живых клеток в абортивном материале. Такой метод позволит исследовать только некоторые из хромосом, но в подавляющем большинстве случаев именно аномалии их развития приводят к возникновению несовместимых с жизнью патологий;
• Сравнительная геномная гибридизация матричного типа – высокоразрешающее исследование, которое проводится в случае не результативности первых двух типов. Его применение позволяет определить мельчайшие аномалии, что позволить тактически верно выстраивать планирование следующей беременности.

Информацияпо результатам кариотипирования плода будет определено, какие именно нарушения хромосомного ряда спровоцировали прекращение развития.

Действия при отклонениях кариотипировании плода

В том случае, если при проведении кариотипирования выявлены аномалии плода, решение необходимо принимать незамедлительно, и с учетом следующих особенностей.

• Информацию незамедлительно сообщают паре. Врач генетик должен обладать некоторым навыками психолога, чтобы преподнести ее должным образом и убедиться, что супруги поняли все верно. Кроме того, следует наиболее подробно пояснить риски, возможность лечения и прогнозы. Родители должны знать все варианты решения проблемы и выбрать наиболее подходящий из них. Настаивать на каком-либо решении категорически не рекомендуется.
• Генетическая патология не поддается лечению – это должны понимать родители. Возможно только принимать меры по минимизации последствий ее наличия, если это возможно.
• Если процентное соотношение вероятности рождения больного ребенка минимально, следует назначить соответствующее лечение.

Следует отметить, что результатам кариотипирования плода можно полностью доверять – погрешностей в таком исследовании, как правило, не бывает.

Чем поможет цитогенетическое исследование эмбриона на ранних сроках при замершей беременности

Современная медицина и инновационное оборудование помогают выявлять патологии на этапе зарождения жизни до того, как маленький человек появится на свет.

Цитогенетическое исследование плода после выскабливания при замершей беременности – метод, с помощью которого медики определяют изменения хромосомного аппарата.

Изначально анализируют набор хромосом на предмет возможных отклонений, выявляют возможные структурные изменения.

Цитогенетическое исследование важную роль играет в выявлении патологий плода при многократном замирании беременности. Назначают анализ беременным и для определения возможных генетических причин развития замершей беременности. По результатам анализа медики выявляют хромосомные патологии плода как во время беременности, так и после ее замирания.

Замершая беременность: почему появляется

Неразвивающейся беременность называют, когда ребенок прекращает развиваться до 28 недели, оставаясь при этом в полости матки. Чаще всего это происходит из-за отклонений в кариотипе. Почти в 94%  плод погибает в результате спонтанных мутаций, в остальных немногочисленных случаях основная причина – структурные изменения в хромосомах.

Кариотипом называют набор хромосом. Норма – это 46 хромосом. В наборе заложены данные про внешность человека, а также алгоритм его развития с момента оплодотворения яйцеклетки. Отклонения в формировании хромосомного набора сказываются на развитии плода, вызывают его внутриутробную гибель. Тип хромосомной патологии влияет на срок жизни эмбриона.

***

Хорион – это ворсинки, обволакивающие плодное яйцо до 16 недели. После этого срока хорион превращается в плаценту для обогащения эмбриона необходимыми питательными веществами. Хромосомный набор хориона анализируют для выявления нарушений, которые стали причиной замирания беременности.

Генетический анализ хромосомного набора хориона при неразвивающемся плоде необходим в первом триместре при частом невынашивании и при беспричинных выкидышах.

В последние годы генетики стали обращать внимание на еще одну причину замирания беременности  — нарушения системы свертывания крови, которые бывают как приобретенными, так и передаваемыми по наследству. Гемостаз, именно так называют нарушения, способные провоцировать выкидыши и замершие беременности, вызывает гибель плода и серьезные патологии беременности:

• отслоение плаценты;
• гестоз;
• анемию и пр.

Возможность исследования системы свертывания крови позволяет врачам получить ответы на вопросы о ранее неудачных беременностях, продумать лечение для успешного зачатия и вынашивания, помочь паре решить проблему бесплодия без метода ЭКО.

Стоимость анализа

Цитогенетическое исследование плода после замирания беременности проводят для выявления факторов нарушений, спровоцировавших патологию. Стоимость зависит от прайс-листа центра, где проводят анализы. В среднем цена не ниже 7 тысяч рублей.

***

Если исследованию подлежит бихориальная двойня, материал предоставляют в разных емкостях с физическим раствором и подтверждающим ультразвуковым исследованием.

Проводят анализ кариотипа без аберраций для каждого плода отдельно, результаты также выдаются отдельно по каждому из кариотипов.

По результатам исследования удается выявить регулярные изменения, полученные от каждого из родителей вовремя зачатия или в первые дни после него с последующим влиянием на развитие и гибель организма.

Монохориальная двойня поставляется в общем контейнере также с физическом раствором. Цена в этом случае идентична цене за анализ одного материала. Результат выдается единый для пары плодов.

Зачем проводят исследование?

Генетические исследования плода после внутриутробной гибели помогают активировать информацию о генетическом коде и мутациях. Результаты получают, анализируя ткани плаценты после удаления эмбриона.

Обследование позволяет определить причину замирания беременности, выявить сбои в процессе развития эмбриона, если они носят генетический характер. Более того, по результатам исследования можно выявить, какая именно пара работает с нарушениями.

Особенно важными исследования для определения причины регулярного замирания беременности. Анализы помогут выявить факторы, не позволяющие эмбриону дойти до нужной стадии развития.

Самыми ценными результаты исследования являются на сроках от 10 до 12 недель. В этот период клетки все еще сохраняют способность к делению. Медики настоятельно рекомендуют проведение цитогенетического исследования плода при неразвивающейся беременности женщинам:

• с замиранием плода более двух раз;
• со старшим ребенком, имеющим генетические заболевания (болезнь Дауна, Эдвардса и пр.);
• со сложными наследственными болезнями особенно по линии отца;
• с подозрениями на нарушения кариотипа.

Исследование назначают не только с целью определения причины прекращения развития плода, но и для определения плана действий для планирования последующих зачатий.

Как проводят анализ

Для получения результатов анализа ворсинки хориона исследуют одним из двух методов. Для этого не потребуется специальная подготовка. Материал доставляют для обследования после выскабливания матки по результатам ультразвукового исследования с диагнозом замершая беременность.

Возможны 2 варианта анализа:

• цитогенетический с исследованием ворсин хориона;
• молекулярно-генетический.

Первый вариант позволяет выявить возможные нарушения в хромосомном наборе хориона. Очень важно, чтобы на момент исследования в ворсинах сохранялись живые, способные делиться клетки.

Если таковых не оказалось, например, при несоблюдении правил транспортировки или хранения материала, проведение анализа становится невозможным.

Осложнить процедуру проведения анализа также может низкое качество хромосом.

Второй вариант анализа допускается на всех сроках неразвивающейся беременности, может проводиться при отсутствии живых, сохраняющих способность к делению клеток.

Метод помогает выявить наследственные и генетические патологии в кариотипе, обнаружить незначительные изменение копийности в отдельных зонах хромосом.

В результате этого анализа генетики могут выявить пузырный занос, вызывающий гибель эмбриона.

Для проведения исследования подходят высушенные и замороженные материалы, которые допустимо пересылать в лабораторию по почте.

Расшифровка: когда ждать

Результаты цитогенетического исследования плода при замершей беременности будут доступны не ранее чем через 15 дней, в отдельных центрах потребуется почти месяц.

Генетический анализ после замершей беременности

Замершая беременность, то есть беременность, развитие которой прекратилось преимущественно на раннем сроке, всегда является тяжелым в психологическом плане событием для семьи, особенно для женщины, которая вынашивала этого ребенка. Когда сообщают такой диагноз, очень сложно взять себя в руки и определиться, что делать дальше, а еще страшнее, что эта ситуация может повториться при последующей беременности.

Нужно понимать, что причин у замершей беременности может быть множество, и для начала исключить основные. Так, рекомендовано провести генетический анализ эмбриона при замершей беременности.

Это нужно потому, что очень часто потеря беременности на раннем сроке – будь то выкидыш, или замершая беременность, связана именно с наличием тяжелых хромосомных или генетических патологий у плода, при которых новый организм не способен развиваться. Это не значит, что кто-то из родителей виноват.

Такие ситуации могут возникать вследствие спонтанной мутации, за которую никто не ответственен и никак предупредить это нельзя. Но иногда сами родители являются бессимптомными носителями каких-то мутаций или генетических заболеваний, и риск передачи их потомству очень высок.

Поэтому все генетические исследования, которые проводятся после замершей беременности, делятся на две большие группы – исследование погибшего эмбриона или плода и исследование матери и ее супруга при необходимости.

Генетический анализ плода

Для начала разберем генетический анализ плода после замершей беременности. Обычно речь идет о цитогенетическом анализе с определением кариотипа. Для исследования используются клетки абортуса или плода.

Уже при зачатии у эмбриона есть свой хромосомный набор, от которого зависит все дальнейшее развитие плода, и даже жизнедеятельность человека в течение всей жизни. Закладывается все – от цвета глаз и волос, до телосложения и особенностей мозговой активности.

Возникновение каких-либо аномалий у эмбриона может быть причиной замершей беременности.

Анализ на генетику при замершей беременности проводится стандартный цитогенетическим методом, с проведением дифференциального окрашивания хромосом.

Иногда в результате выявляются аномалии, которые являются просто случайностью, роковым стечением событий, и риск повторения этого минимален – не выше, чем при любой отдельно взятой беременности.

В других случаях, есть заболевания, которые могут быть переданы по наследству от родителей, которые являются лишь его носителями и даже не подозревают об этом – тогда риск повторения замершей беременности выше, и такие ситуации требуют дополнительного обследования родителей после консультации генетика.Третий вариант – когда у эмбриона/плода не выявляется никаких грубых генетических патологий, которые могли быть причиной замершей беременности и искать причину нужно не в генетике.

Среди других основных причин замершей беременности на разных сроках фигурирует патология со стороны плаценты, связанная с тромбозом ее сосудов, в результате чего происходит ишемия и гибель эмбриона или плода.

Обычно такие ситуации происходят у женщин, у которых есть предрасположенность к повышенной свертываемости крови, так называемое состояние тромбофилии.

До беременности эта патология может совершенно никак себя не проявлять, манифестируя именно с тромботических осложнений при беременности.

Итак, когда речь идет про генетический анализ при замершей беременности со стороны матери, есть даже программы комплексного обследования, которые позволяют проанализировать 4 генетические маркера, связанные с патологией, которая может привести к неразвивающейся беременности и хроническому невынашиванию, а также быть причиной некоторых аномалий развития у плода, например, дефектов нервной трубки. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется, для исследования обычно используется венозная кровь пациентки. Из генетических причин такого рода проблем при беременности основными являются состояние тромбофилии и гипергомоцистинемии, поэтому при исследованиях анализируются именно эти патологические состояния. Для этого проводится анализ генов, ответственных за свертывание крови и отвечающие за метаболизм цианокобаламина и фолиевой кислоты.

Патологические изменения в генах

Патологические изменения в этих генах могут привести к гиперкоагуляции, которая чревата микротромбозами плаценты или тромбозом сосудов пуповины, из-за чего нарушается кровоток в системе мать-плод и беременность перестает развиваться.

Тромбофилия чаще всего вызвана мутациями во 2 и в 5 факторах свертывания – это протромбин и фактор Лейдена. Около 15 % потерянных беременностей, согласно проведенным исследованиям, связаны с Лейденовской мутацией.

Сочетание мутаций со стороны двух этих генов еще больше повышает риск развития тромбозов при беременности и отслойки плаценты, что влечет за собой риск летального исхода как для плода, так и для матери.

Генетический анализ после замершей беременности включает в себя еще два маркера — MTHFR C677T и MTHFR A1298C – они отвечают за риск дефицита фолатов и повышенного уровня гомоцистеина, что критично при беременности. Нормальный метаболизм фолиевой кислоты крайне важен для физиологического течения беременности и нормального развития плода.

Если фолатный цикл функционирует аномально, то нарушается процесс деления, пролиферации и дифференцировки клеток плода, что может быть для эмбриона фатальным.

Поскольку фолаты участвуют в процессе клеточного деления, их недостаток способствует повышению частоты хромосомных мутаций и перестроек – значительно возрастает риск хромосомных анеуплоидий.

Гомоцистеин, который взаимосвязан с уровнем фолатов, напротив, находится в большей концентрации, проникает через плаценту и оказывает тератогенный и фетотоксический эффект. В том числе, доказано, что причинами анэнцефалии и дефектов нервной трубки у плода, является не только дефицит фолатов, но и повышенный уровень гомоцистеина.

Анэнцефалия и spina bifida – это одни из тех пороков развития, которые могут быть причиной замершей беременности, а также перинатальной гибели плода и новорожденного.

Таким образом, хотя многим нужен генетический анализ после замершей беременности, цена все же является препятствием для проведения такого тестирования для каждого случая замершей беременности.

Комплексное обследование может обойтись порядка 4-5 тысяч рублей, что, в общем-то, доступно для большинства пар, планирующих беременность. Анализ на кариотипирование эмбриона или плода после замершей беременности обойдется гораздо дороже – не менее 15 тысяч рублей в среднем.